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Cette étude démontre que le séquençage long-read couplé à un assemblage ciblé permet une analyse précise des gènes opsiniques et une détection fiable des porteurs de déficiences en vision des couleurs, surpassant les méthodes d'alignement traditionnelles.
Le cadre unifié TumorLens, présenté dans cet article, comble les lacunes des méthodes de séquençage à lectures courtes en permettant la détection simultanée et précise des altérations génétiques et épigénétiques complexes dans les tumeurs, ouvrant ainsi la voie à une nouvelle norme pour le profilage tumoral en oncologie de précision.
Cette étude menée sur plus de 500 000 vétérans démontre, grâce à des données génomiques et cliniques, que le spectre des troubles externalisants constitue un indicateur génétique et prospectif majeur du risque de suicide, justifiant une attention accrue par rapport aux troubles internalisants.
Cette étude démontre que l'ascendance locale module l'expression génique via des effets régulateurs spécifiques, offrant ainsi une explication mécanique aux incohérences observées dans les études génétiques entre populations et améliorant la compréhension des risques de maladies pour des applications de médecine de précision plus équitables.
Cette méta-analyse démontre que la variante GBA1 p.E427K constitue un facteur de risque significatif pour les synucléinopathies, notamment la maladie de Parkinson, en augmentant la probabilité de la maladie d'environ 87 % et en réduisant l'activité de la glucocérébrosidase.
Cette étude de GWAS basée sur des trios a identifié de nouveaux loci génétiques spécifiques à différents sous-types de fente labiale isolée, démontrant l'importance d'une caractérisation phénotypique fine pour révéler des associations génétiques distinctes au sein de cette hétérogénéité clinique.
Cette étude révèle que la dépression majeure possède une architecture génétique hétérogène, où des clusters de variants distincts exercent des effets causaux opposés sur le risque de diabète de type 2 et les facteurs de risque cardiométaboliques, ouvrant la voie à des stratégies de prévention et de traitement plus ciblées.
Cette étude utilise le séquençage longue lecture pour caractériser la diversité des haplotypes et des variants structuraux dans les loci d'Alzheimer, révélant des mécanismes épigénétiques spécifiques et démontrant la faisabilité de l'imputation de ces variants pour mieux comprendre l'architecture génétique de la maladie.
Le papier présente CoNVict, un système d'IA agentique à deux étapes qui surpasse les méthodes computationnelles existantes en priorisant les variants de nombre de copies (CNV) pour le diagnostic des maladies rares grâce à un raisonnement contextuel guidé par le phénotype du patient.
Cette étude de randomisation mendélienne à l'échelle du protéome identifie le TIMP2 comme une protéine causale prometteuse pour l'ostéoporose, dont des niveaux plus élevés sont associés à une densité minérale osseuse réduite et à un risque accru de fracture, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Cette étude de méta-analyses d'association pangénomique portant sur plus d'un million d'individus a identifié 54 loci génétiques associés à l'incontinence urinaire et à ses sous-types, révélant des mécanismes biologiques spécifiques aux tissus et des facteurs de risque causaux tels que le tabagisme, l'obésité et l'âge.
En intégrant les signatures de sélection positive récente aux données d'association génétique dans 13 populations d'Asie du Sud, cette étude identifie les loci IP6K3 et MAPT comme des facteurs métaboliques pertinents pour le diabète de type 2 et établit un cadre évolutif pour la découverte génomique dans les populations sous-représentées.
Cette étude a élargi la compréhension génétique de la dissection coronarienne spontanée en identifiant de nouveaux variants et gènes associés via des analyses multi-traites et basées sur les gènes, révélant ainsi l'importance des voies de l'intégrité artérielle et de la matrice extracellulaire chez les femmes.
Bien que les probabilités de prédiction de l'IA aient amélioré la précision et la confiance des généticiens dans le diagnostic des syndromes génétiques faciaux, les explications par IA (XAI) n'ont pas eu d'impact significatif sur leurs décisions et ont été perçues moins favorablement.
Cette étude d'association pangénomique multi-ancestrale a identifié 77 loci génétiques associés à la suicidabilité, révélant des voies biologiques impliquant des régions sous-corticales du cerveau et établissant une base solide pour la compréhension future de l'étiologie du suicide.
Cette étude utilise le séquençage à lecture longue pour démontrer que la présence de trois interruptions CAA dans les répétitions CAG d'ATXN2 est fortement associée à la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et peut être identifiée chez les individus d'ascendance européenne par le variant génétique rs148019457.
Cette étude identifie des gènes effecteurs partagés entre l'insomnie, la dépression et l'anxiété, révélant que les processus synaptiques constituent des cibles thérapeutiques transdiagnostiques prometteuses pour traiter ces troubles comorbides.
Cette étude révèle que bien que l'héritabilité génétique globale des comportements liés à l'alcool soit similaire entre les sexes, il existe des architectures génétiques distinctes et des comorbidités spécifiques, notamment des associations avec des traits externalisants chez les hommes et l'automutilation chez les femmes, soulignant l'importance des analyses sexuées pour comprendre l'étiologie de la consommation d'alcool.
Cette étude multicentrique française, première description radiologique de l'histoire naturelle du spectre de surcroissance lié à PIK3CA (PROS), révèle que les malformations tissulaires chez les patients non traités augmentent généralement de volume au fil du temps, avec une progression soutenue pouvant persister à l'âge adulte.
Bien que cette étude n'ait trouvé aucune association entre les expansions de répétitions GGC du gène ZFHX3 et le risque de sclérose latérale amyotrophique (SLA), elle a révélé une grande diversité de compositions de motifs au sein de ces répétitions, soulignant l'importance de considérer leur configuration en plus de leur longueur pour évaluer les risques de maladies neurodégénératives.