📄 Category

genetic and genomic medicine

162 articles

La médecine génétique et génomique explore comment notre code ADN influence la santé, permettant des diagnostics plus précis et des traitements personnalisés. Ce domaine en pleine évolution transforme la manière dont nous comprenons les maladies héréditaires et réagissons aux thérapies, rendant la science complexe accessible à tous.

Sur Gist.Science, nous suivons chaque jour les nouvelles découvertes publiées sur medRxiv, la plateforme de prépublications dédiée à la santé. Nous traitons systématiquement chaque nouveau préprint dans cette catégorie pour vous offrir à la fois une explication claire en langage simple et un résumé technique détaillé, vous aidant à naviguer dans les avancées sans barrière linguistique.

Découvrez ci-dessous la sélection la plus récente des travaux de recherche en médecine génétique et génomique.

📄 genetic and genomic medicine

Genome-wide colocalization of body fat distribution GWAS and subcutaneous adipose eQTLs identifies SNX10, DGKQ, and CBX3 as candidate causal genes for cardiometabolic disease

En intégrant les données d'études d'association pangénomique de la distribution de la graisse corporelle avec les locus de traits quantitatifs d'expression du tissu adipeux sous-cutané par analyse de colocalisation, cette étude identifie SNX10, DGKQ et CBX3 comme des gènes causaux de haute confiance sous-jacents au risque génétique de maladies cardiométaboliques liées à l'obésité.

Iqbal, M. S.2026-06-16
📄 genetic and genomic medicine

Genome-wide association and multi-omics functional screens reveal the genetic architecture of foveal development

Cette étude établit le premier cadre d'association à l'échelle du génome et multi-omique pour l'hypoplasie fovéale, identifiant 54 gènes effecteurs, en validant six par des modèles de requins de l'eau douce (zebrafish) et révélant des rôles critiques pour la glie de Müller ainsi que des liens pléiotropiques avec des traits systémiques.

Hunt, C., Patil, M., Syed, H., Yoon, H.-J., Yang, T., Rodwell, V., Tu, Z., Maconachie, G. D., Coley, K., Lirio, A., Shri (…)2026-06-12
📄 genetic and genomic medicine

Deconvolution-based cell-type specific DNA methylation-wide and transcriptome-wide association studies identify risk CpG sites and genes associated with colorectal cancer risk

Cette étude introduit un cadre fondé sur la déconvolution pour analyser la méthylation de l'ADN et l'expression génique spécifiques aux types cellulaires dans les tissus coliques normaux, identifiant de nouveaux locus de risque, hiérarchisant les gènes candidats grâce à des preuves multi-omiques et révélant des cibles thérapeutiques potentielles pour le cancer colorectal.

Li, Q., Xu, L., Wang, J., Li, C., Wen, W., Shu, X., Yang, Y., Shu, X.-o., Cai, Q., Long, J., Singh, B., Lau, K. S., Yin (…)2026-06-12
📄 genetic and genomic medicine

OmicsPred as a centralised resource for genetic prediction of multi-omic traits

Pour remédier à la fragmentation des modèles d'imputation multi-omiques, les auteurs ont développé OmicsPred, une plateforme centralisée qui unifie plus de 3,3 millions de modèles de prédiction génétique avec des métadonnées et des formats standardisés afin de faciliter la trouvabilité, l'interopérabilité et la découverte systématique de cibles.

Foguet, C., Gil, L., Xu, Y., Salazar-Magana, S., Rtichie, S. C., Persyn, E., Im, H. K., Inouye, M., Lambert, S. A.2026-06-11
📄 genetic and genomic medicine

Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Cette revue systématique et méta-analyse révèle une prévalence globale de 6 % des mutations validées de *pfkelch13* indiquant une résistance partielle à l'artémisinine en Afrique, caractérisée par un clivage géographique marqué avec une prévalence nulle en Afrique de l'Ouest et centrale mais une expansion significative dans les zones critiques d'Afrique de l'Est comme le Rwanda et le nord de l'Ouganda.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
📄 genetic and genomic medicine

Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Cette étude identifie une architecture génétique distincte pour l'efficacité placentaire dans la cohorte MoBa, révélant que les voies monoaminergiques et l'expression tissulaire placentaire lient la fonction placentaire au neurodéveloppement de la progéniture tout en présentant un chevauchement génétique minimal avec le poids à la naissance.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
📄 genetic and genomic medicine

Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Cette étude présente et valide un cadre de score de risque de maladie (DRS) basé sur la métatranscriptomique qui intègre les signaux d'expression génique actifs des microbes et de l'humain à partir des selles, de la salive et du sang pour stratifier le risque de 15 pathologies chroniques, démontrant son potentiel en tant qu'outil d'aide à la décision complémentaire pour la prévention, le diagnostic et l'orientation thérapeutique dans des scénarios cliniques caractérisés par l'incertitude ou un diagnostic tardif.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
📄 genetic and genomic medicine

DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Cette étude démontre que le parkinsonisme juvénile lié à DHDDS provient d'un métabolisme lipidique altéré, de défauts de glycosylation et d'un dysfonctionnement mitochondrial dans des organoïdes cérébraux dérivés de patients, et que ces caractéristiques pathologiques, ainsi que les symptômes cliniques associés, peuvent être efficacement sauvés par un traitement avec un précurseur de NAD⁺ (NMN).

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
📄 genetic and genomic medicine

Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Cet article propose que l'intégration de la quantification de l'autozygotie au niveau embryonnaire (FROH) dans les protocoles existants de tests génétiques préimplantatoires permet aux couples issus d'unions consanguines de prioriser les embryons présentant une plus faible homozygotie, réduisant potentiellement le risque de déficience intellectuelle et de maladies récessives d'environ 35 à 45 %.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
📄 genetic and genomic medicine

The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

Le consortium Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa) exploite une méta-analyse mondiale portant sur plus de 1,2 million d'individus répartis dans dix biobanques diverses pour découvrir 514 associations rares gène-caractère, démontrant que l'intégration fédérée améliore considérablement la détection des variants génétiques rares et de leurs mécanismes biologiques au-delà des capacités des cohortes individuelles.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24